zhangqiufang的专栏

林妹妹走了,乳腺癌却还在

                                       基因检测的重要性

这几天早上打开电脑，铺天盖地的新闻都是关于87版“林妹妹”的扮演者陈晓旭因乳腺癌病逝的新闻。作为一个“红迷”，对于她的死，真是感到万分的惋惜和痛心。

乳腺癌是危害妇女健康的常见恶性肿瘤之一，发病率约占妇女全身肿瘤的1／3，仅次于宫颈癌，对病人的健康和生命造成严重的威胁。

乳癌的病因尚不能完全明了，已证实的某些发病因素亦仍存在着不少争议。绝经前和绝经后雌激素是刺激发生乳腺癌的明显因素。此外，遗传因素、饮食因素、外界理化因素以及某些乳房良性疾病与乳癌的发生有一定关系。

看到这里，男同胞或许已对本文失去了兴趣，因为乳腺癌是女人才会得的病嘛~如果抱有这样的想法，那就大错特错了！男性一样会得乳腺癌，而且因为这种情况不常见，更容易被忽视。一旦发现，基本上已经错过了最佳治疗时间。

那么，我们应该怎样及早发现，及早治疗呢？

乳腺癌很早期时，临床上毫无症状，也无肿块，是很难发现的，除非应用特殊的检查方法。为了早期发现乳腺癌，最好的办法是学会自己定期检查乳房，这样就可以使肿瘤在还未长大之前就被发现。

自我检查时，如发现乳头溢液或乳房湿疹样改变或很小的结节，不要轻易放过，因为这些异常现象绝大多数为乳腺癌的首先症状。乳头溢液或湿疹样改变，由于内衣被水渍所污染，容易发现，而小结节肿块不痛不痒，不加往意就容易被忽视。每遇这种槽况，应该立刻到医院里去作进一步检查。

患者、医务人员发现乳房的任何微小异常，都应该予以高度重视（而不是精神紧张），如乳房皮肤有轻度的凹陷（医学上叫做“酒窝症”），或乳房的皮肤有增厚变粗、毛孔增大现象（医学上叫做“橘皮症”），这些异常变化也常是乳腺癌的特征。

有时仅仅依靠上述这些情况来发现临床早期病例，未必可靠，我们应该结合患者的年龄全面分析。年龄在35～55岁之间者，是女性乳腺癌的高发阶段，除临床确诊为良性肿瘤外，对可疑的癌瘤，常须作肿块的局部针吸、细胞学检查、切除活俭等各种检测乳腺癌的方法，以明确诊断，避免发生漏诊、误诊。

    因此，希望每个妇女都能坚持每季度自我检查1次乳房，相信绝大多数的癌瘤都能早期得到发现。

有很多妇女，因为怕动手术或者怕影响美观，对手术有很大的排斥心理。尤其是年轻的女性，因为没有结婚或者没有生育，都抱着一种“宁死不手术”的心理。但是做出这样的决策的人最后往往会因为病情的恶化而感到后悔。世界上没有后悔药，生命才是最重要。及早发现，及早治疗，早期乳腺癌的治愈率可达80～90％，可以大大提高乳腺癌的疗效。

    运用分子生物学技术，许多学者开始利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的研究，并在这方面取得一定进展。

易感性检测通过基因检测预测人类疾病，从而进行预防是人类的崇高理想与追求。BRCA-1和BRCA-2基因分别位于第17号、第18号染色体，其功能是负责修补受损的DNA，参与正常乳腺细胞周期调控，抑制细胞分裂，促进终末分化，诱导细胞凋亡。如果BRCA-1和BRCA-2基因不能有效行使DNA修复功能就会导致癌症的发生。研究发现BRCA-1和BRCA-2基因变异携带者一生中发生乳腺癌有85％ 的危险性。所有BRCA基因发生变异的女性中20％会在40岁之前，51％在51岁之前，87％在60岁之前患乳腺癌。BRCA-2还被认为与男性乳腺癌发病相关 正是因为BRCA-1和BRCA-2基因变异很可能会引发乳腺癌或卵巢癌，而且年轻女性更容易成为变异基因的携带者，所以很多年轻女性倾向于选择该基因检测。因此，BRCA-1和BRCA-2基因检查可以成为乳腺癌易感性分析与筛选的有效参数。

间接诊断间接诊断是当遗传结构不清、复杂或突变过多而无法逐一检测时利用与某种疾病基因紧密连锁的多态性标志来判断待检者是否带有某一致病基因。第一代多态性标志是限制性片段长度多态性(RFLP)，第二代是数目可变的串联重复序列(VNTR)和短串联重复序列(STR)，第三代是单核苷酸多态性(SNP)。多态性标记的应用受到多态信息含量和基因重组等因素的影响，但第三代标记SNP的多态信息含量丰富，结合芯片技术在一些复杂疾病的诊断中将发挥重要作用 。ras基因家族由H-ras、K-ras和N-ras组成，不同的ras基因在不同的肿瘤具有优势激活现象，其中H-ras与乳腺癌关系密切。检出ras基因突变的意义于；(1)ras基因改变是一个早期改变，提示细胞正处于恶性转化状态。预示体内存在肿瘤发生潜在的可能；(2)在发现肿瘤后，若检出ras基因突变，预示为恶性肿瘤；(3)良性肿瘤病人若检出ras基因突变，预示存在恶性变可能；(4)正常人血中检出ras基因异常，预示为肿瘤易感，有肿瘤发生的潜在条件。

乳腺癌的发病是由多基因多因素参与的，某种基因的变异只是因素之一，故基因诊断技术应用尚存在一定的缺陷，还不能作为确诊或第一诊断手段。此外，有些基因诊断方法易出现假阳性，而且最新发展起来的诊断技术存在成本高和诊断费用高等问题，以及有些基因诊断方法由于过程复杂，操作要求较高而难以在临床上推广。这些问题限制了基因诊断技术在临床上的应用和普及。但可以相信随着乳腺癌分子生物机制的研究深入，乳腺癌的基因诊断将会得到不断的发展与成熟，发挥越来越重要的作用。

基因技术的发展日趋成熟，以后疾病的诊断与治疗也必将得到大力改善。真希望这样的一天早点到来，这样，我们的“林妹妹”或许不会这么早就走。但是，或许她真的是上天赐予人间的一棵绛珠仙草，或许，深信佛学的她早已经把一些置之度外。无他，只希望她的灵魂能够安息，希望活着的人能够活的更好。

“畅享人生”系列 ⅡVIP卡客户基因检测专家一临览

  联合基因科技集团的“畅享人生”系列 ⅡVIP卡包含的疾病易感基因检测：

A类：肿瘤易感基因检测

1?p鼻咽癌2?p喉癌3?p食管癌4?p肺癌5?p胃癌6?p肾癌7?p结肠癌8?p直肠癌9?p膀胱肿瘤10?p前列腺癌（男性）11?p卵巢癌（女性）12?p乳腺癌13?p宫颈癌14?p原发性肝癌15?p胰腺癌

B类： 心脑血管疾病易感基因检测

16?p房颤17?p冠心病18?p高血脂症（血脂异常症）19?p原发性高血压20?p高血压合并左室肥厚

C类：内分泌及代谢疾病易感基因检测

22?pⅠ型糖尿病23?pⅡ型糖尿病24?p糖尿病肾病25?p糖尿病眼病26?p糖尿病心血管并发症27?p糖尿病足28?p糖尿病神经病变29?p高尿酸血症30?p成人隐匿性自身免疫性糖尿病

D类：消化系统疾病易感基因检测

31?p酒精性肝硬化32?p肝炎后肝硬化33?p原发性胆汁性肝硬化34?p克罗恩病35?p自身免疫肝炎36?p慢性乙型肝炎37?p重型肝炎38 ?p胃溃疡39?p萎缩性胃炎

E类：甲状腺?p免疫及其他疾病易感基因检测

40?p系统性红斑狼疮41?p类风湿性关节炎42?p银屑病43?p慢性荨麻疹44?p桥本甲状腺炎45?pGraves病46?p骨关节结核47?p艾滋病48?p牙周炎49?p过敏性鼻炎50?p哮喘51?pVogt-小柳原田综合症

F类：中枢神经系统易感基因检测

52?p发作性睡病53?p出血性脑卒中54?p脑梗塞55?p老年痴呆症

G类：血液系统疾病易感基因检测

56?p现生障碍性贫血57?p慢性粒细胞白血病58?p急性淋巴细胞性白血病59?p特发性血小板减少性紫

H类：泌尿系统疾病易感基因检测

60?p尿毒症61?p非IaA系膜增生性肾炎63?p抗肾小球基底膜肾炎64?p激素敏感型肾病65?p小儿激素敏感性肾病复发

I类：形体易感基因检测

66?p肥胖症?p67?p洋梨型肥胖68?p苹果型肥胖69?p产后肥胖

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